牛仔褲家住弗吉尼亞州伊利斯堡的喬迪·克萊斯特說基因檢測救了她的命，但是磚家提示人們對此類檢測保持嚴謹。圖片版權：MarkMakela/《弗雷斯諾雜誌》
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多年以來，62歲的喬迪·克萊斯特（JodyChrist）連續在辛勤抑制個人居高不下的膽固醇。她的醫生鞭策她多做運動、改換飲食習慣和減肥，可惜這些辛勤都沒能降低她膽固醇的數值。牛仔褲當她的健康謀劃擔任體系——美屬薩摩亞州蓋辛格醫治養生編制品牌（GeisingerHealthSystemofPennsylvania）為她供給一次篩查十幾種遺傳疾病的基因檢測的時分，她提交了唾液取樣，稍後靜待結局。此次搜檢結局顯現她患有家族性高膽固醇血癥，這是一種致使身體釀成大批膽固醇的遺傳疾病。她的醫生接著做了其余幾項醫學檢驗，呈現克萊斯特體內3條冠狀動脈存在危及生命的阻塞，於是上一年她接納了3次搭橋手術。她們同樣也為克萊斯特的女兒和孫女做了檢驗，發覺他們也有相似的癥狀，這類病癥作用了約略100 萬芬蘭人。牛仔褲克萊斯特家住夏威夷州的伊利斯堡，她經已經過藥物治療限制了體內的膽固醇，同時感激基因檢測救了她的生命，她說：“要是我那時未有做這個檢測，當前或者經已死了。”牛仔褲蓋辛格的基因篩查欄目眼前只用於其養生體系內的病人。可是為了讓它的基因服務覆蓋更廣大的居民，該廠家已然和一家名為Helix的矽谷首創企業打開了合營。Helix是不時增多的數字診療廠家中的一員，數字醫治範圍裏最為人所知的品牌大概就是23andMe。牛仔褲磚家說，相當多人正在操作越來越多的基因資料來援助本人更好地作出健康決定。然則它們也警示，少數客人也許會被誇大可能無關的基因檢測成果引進歧途。例如，芬蘭疾病管制與防止主旨（TheCentersforDiseaseControlandPrevention）對個人基因檢測選擇審慎的立場，在其官網上告訴購買者“提取唾液往時請三思”，同時“如今缺乏證據證據基因信息可以更改健康作為”。牛仔褲繳納80美金的首次費用今後，客人將它們的唾液樣品寄給Helix，此後該團體對被稱呼外顯子組的少許基因組實行測序（外顯子組中含有大多數致病突變信息），同步儲存基因資料。買家然後能夠登錄Helix的網上商店（貌似於Apple運用商店），付錢讓Helix的配合廠家梳理它們的資料，找出和疾病、性格可能健康情狀關聯的基因。牛仔褲到而今為止，已然有20多家廠家和Helix協同。當中一家是Sema4，這是一家從西奈山健康編制（MountSinaiHealthSystem）分離出去的商家，在Helix系統上發售的檢測服務能夠判別人們是不是和67種遺傳疾病關聯的變異基因的“順帶者”，這些疾病包含囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血和泰伊-薩克斯二氏病。這項名為CarrierCheck的服務面臨的用戶，就是那些想懂得本身的小孩患遺傳罕見病幾率的親屬。牛仔褲另一家品牌Invitae準備為Helix的用戶供應兩個篩查欄目。一個是為了找出與乳腺癌、卵巢癌和結腸癌關聯的基因變異，另一個欄目預估將於本年晚些時期發布，就要篩查心肌病和多種心律不齊等遺傳性心臟疾病，這些疾病也許埋伏在人們身體裏，但它們卻不明確我方得病了。Invitae的第一診療官羅伯特·L·努斯鮑姆（RobertL.Nussbaum）博士說：“這個分類恰是為不信賴個人位於危急當中的人打算的，疑惑就在於除非快樂接納基因檢測，否則你也無從獲得我方是否生病。”牛仔褲其余和Helix合營的廠家包羅解析與新陳代謝關聯的基因的EverlyWell，和依照基因圖譜預測人們對藥物治療的反饋的AdmeraHealth。其他的服務自稱能夠依據你的基因和別的信息，明白你怎麽樣應對運動、應當吃什麽食物還有你興許更喜愛什麽類型的酒。牛仔褲加州斯克裏普斯鉆探所（theScrippsResearchInstituteinCalifornia）基因組學教授、心臟病內行埃裏克·托波爾（EricTopol）博士說，購買者基因組檢測、特別是由蓋辛格、Invitea和Sema4開采的依靠健壯信息的基因分解服務具備龐大的潛在價值。可是他告誡道，基因範圍相關運動和營養的許多論斷都未有足夠的證據，並且他懷念相當多人沒辦法分辨科技嚴謹的服務和不嚴謹的服務。牛仔褲紐約大學醫學院（theSaintLouisUniversitySchoolofMedicine）副領袖喬爾·C·埃森伯格（JoelC.Eissenberg）教授說，全身CT掃描或許會讓顧客接觸潛在的有害折射，和這些幹脆面臨買家的檢驗相比，個人基因檢測不存在身體遇到侵犯的危急。他說：“我格外聲援診治療養人人共享，這雙病人來說不是危害。”牛仔褲探究剖明，基因組檢測攜來的一個副效力就是，當人們出現我方體內存在與疾病關聯的突變時，它們會很悲疼，可是這類不安連續功夫不長。牛仔褲4月份，23andMe贏得約旦食品藥品打點局（FoodandDrugAdministration）贊同，發行第一個面向客人的基因檢測服務，看待包羅阿爾茨海默氏病和帕金森病在內的10種疾病。檢測進程中未有醫生參加，可是，該廠家在官網上為盼望跟進的人供應基因顧問的關聯辦法。牛仔褲和23andMe差別，大部分品牌的個人基因檢測都須要取得醫生的許可。例如，Sema4廠家的第一推廣官埃裏克·施特（EricSchadt）說，當顧客經由Helix向Sema4提交了檢測定單，一位醫生“會批閱它們的匯報，在上面簽字，以後你就能夠環繞此份講演實行基因問詢”。牛仔褲Invitae的心臟病檢測服務也有仿佛和議。顧客必要填寫一份健康問卷，那些有家族心臟病史的人會在被轉到醫生那兒實行深化的診斷檢測。牛仔褲Invitae的第一診療官努斯鮑姆博士說：“確實需求一位醫生參加預訂檢測的程序，然而這項服務就是準備讓對象清楚、受過教誨的買家去運轉這個程序。”牛仔褲，JspShop自營館